Montag, 2. Januar 2017

Krankenkassenlogik

Meinem Sohn wurden 4 Paar Schuhe für über Orthesen zu tragen genehmigt (2 mal Straßenschuhe, 1 mal Hausschuhe, 1 mal Sportschuhe), allerdings die Genehmigung der Orthesen steht noch aus. Liegt noch beim MDK.

In diesem Sinne Euch allen ein gutes neues Jahr.


Donnerstag, 22. Dezember 2016

Inklusiv - Exklusiv?

Mein Sohn wird auf der Förderschule beschult. Er ist also in den Augen vieler exkludiert oder aus der Gesellschaft ausgeschlossen.

Ist das so?

Er hat Freunde, manchmal geht er auch mit Mädchen und verbringt die Pause knutschend.

Mal knutscht er auch fremd, weil dann "Zickenterror" den Unterricht lahm legt und er diese Action grinsend genießt.

Für mich klingt das eher nach mittendrin statt nur dabei.

Hätte er dieses intersexuelle Ausleben seiner Pubertät auch, wenn er das einzige behinderte Kind mit GE Förderunterricht in einer gymnasialen Klassen wäre? Ich könnte mir vorstellen, daß er sehr einsam sein könnte.

Neulich berichtete mein Mann, sie hätten eine Klassenkameradin von J. getroffen. Sie erklärte, wieder mit J. zusammen zu sein. Mein Mann schaute erstaunt. J. ebenso.

Wir lachten und ich dachte: Willkommen in Holland ;-)



Mittwoch, 21. Dezember 2016

Es ist ein Kindlein geboren ... oh, blöd, es hat ja eine Behinderung

Das Bild habe ich 2014 mal auf Facebook gefunden und in 2016 ist es noch genauso wahr.


Ich weiß nicht, wer das Bild erstellt hat oder wer die Bildrechte hat. Ich danke ihm jedenfalls für diese geniale Aufstellung, die so viel Wahrheit in sich birgt und mir so bekannt vorkommt. Ich hoffe, ich darf das Bild nutzen, um diese wichtige Nachricht unter die Leute zu bringen, wenn nicht, bitte eben eine Mail an mich und ich werde es löschen.

Dienstag, 20. Dezember 2016

Seltsam....

Da alle die Routineuntersuchungen bei unserem Sohn immer ein vollkommen gesundes Kind zeigten, nirgends Auffälligkeiten zu sehen waren, abgesehen davon daß er schwer mehrfach behindert ist, bleiben auch dann, wenn man sich gegen intensive und invasive weitere Untersuchungen entscheidet, immer Fragezeichen im Hirn.

Von Zeit zu Zeit durchforschte ich das Netz mit den Auffälligkeiten. Zentraler Begriff oder Suche war immer, welche Grundproblematik das Bild einer Hirnschädigung macht, ohne daß eine sichtbare Hirnschädigung im MRT zu sehen ist.

Und wenn es ICP wäre, wieso dann bei dieser so beinbetonten Problematik diese massive Sprachstörung usw und vor allem, warum sieht man nichts.

Und hängen blieb ich immer wieder bei den hereditären spastischen Paraplegien. Weil diese genau diese Fragen beantwortet hätten. Keine strukturelle Hirnschädigung, sondern eine in der Kommunikation der Nerven, die man nicht sehen kann. Aber diese setzten erst später ein und der Verlauf war anders und vor allem sind sie dominant vererblich, so daß eine positive Familienanamnese wichtiges Diagnosekriterium ist.

Gerade letzteres konnten wir nicht vorweisen.

Daher ist es jetzt seltsam, daß genau in diesem Gebiet, die Forschung einen großen Sprung gemacht hat und ganz viele neue genetischen Veränderungen gefunden hat, die auch das Bild einer hereditären spastischen Paraplegie ergeben, aber Spontanmutationen sind und ggf wenn beide Chromosomen betroffen sind, ein viel früherer Beginn und schwerer Verlauf zu finden ist.

Selbst wenn es dieses Kif1a nicht ist, soll dann in diesem Bereich weiter geschaut werden.

Manchmal hat man als Mutter doch ein gutes Bauchgefühl.

Wobei das "degenerativ" nicht unbedingt das war, was ich hören wollte.

Sonntag, 18. Dezember 2016

Kif1a Syndrom? oder ggf doch nach fast 20 Jahren noch eine Diagnose?

Als uns klar wurde, daß unser Sohn behindert sein wird, haben wir recht früh auf weitere Diagnostik verzichtet.

Wir stellten immer die Frage (gerade bei invasiven Untersuchungen) an die Ärzte, erwarten Sie eine Krankheit zu finden, die kausal zu behandeln ist? Als Antwort kam nein. Erwarten Sie ein Ergebnis dieser Untersuchung, was irgendetwas relevant an der Therapie ändern wird. Als Antwort kam nein.

Darauf haben wir diese Untersuchungen unterlassen, lieber die Förderung betrieben.

Und seien wir doch ehrlich. Egal welche Grundbehinderung vorliegt, der Therapiekanon ist eingeschränkt, fast immer der selbe mit unterschiedlichen Schwerpunkten, je nachdem wo die Behinderung die meisten Probleme macht.

Auf Drängen der Geschwister machte ich jetzt doch einen Termin bei der Genetikerin mit der folgenden Fragestellung:

  1. Für die Geschwisterkinder ist es wichtig zu wissen, ob J. Behinderung genetisch bedingt ist und wenn ja, wiederholbar oder Laune der Natur.
  1. Da wir als Betreuer im Laufe der nächsten Jahre irgendwann die medizinische Sorge abgeben werden, ist eine genaue Diagnose für denjenigen, der die „Behinderung managen“ wird durchaus interessant und vielleicht hilfreich. Daher auch die Fragestellung, gibt es doch einen Namen für die Behinderung.
  2. J. hat immer isoliert erhöhte Bilirubin Werte – man ist sich von Seiten der Ärzte sicher, daß es sich um Morbus Meulengracht handelt. Da dies genetisch nachweisbar ist, wäre es günstig eine diesbezüglich gesicherte Diagnose zu bekommen, wenn sowieso eine genetische Untersuchung stattfindet.
  3. Ggf Ausschluß genetischer Veränderungen für Mitochondriopathien, damit ggf alle möglichen Epilespie Medikamente (wie Valproat) genutzt werden können.

Die erste Fragestellung wurde nach der Analyse der Familie mit ziemlicher Sicherheit als Laune der Natur eingestuft. Die Geschwister haben aller Voraussicht nach kein höheres Risiko ein behindertes Kind zu bekommen, als alle anderen auch.

Die zweite Frage wird neben der Array CGH Analyse mit dem konkreten Suchen nach dem Kif1a Defekt versucht zu beantworten.

Ich habe jetzt einiges über das Kif1a gelesen und das erste Mal das Gefühl, das ist mein Kind. Leider wäre dann das Wort neurodegenerativ (in welchem Maße auch immer) unser Begleiter.

Ich habe auf einer niederländischen Seite eine gute Aufstellung gefunden, die ich mal auf mein Kind anwende.

Das KIF1A-Syndrom
Was ist das KIF1A Syndrom?

Das KIF1A-Syndrom verzögert Kinder in ihrer Entwicklung, durch eine Kombination von Sehstörungen und Spastik vor allem in den Beinen.Das KIF1A Syndrom ist nach dem Fehler/Veränderung im genetischen Material benannt, der die Ursache dieses Syndroms ist. Die Lage dieses/r Fehler ist im Gen Kif1a (auf dem 2. Chromosom).

Autosomal -dominante mentale Retardierung Typ 9   
Das KIF1A Syndrom ist auch als autosomal dominant vererbte geistige Retardierung Typ 9 bekannt.
Es gibt verschiedene Krankheitsbilder von denen alle Grundlage einer geistigen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, sein können. Für einen großen Teil dieser Syndrome ist ein Fehler an einem der zwei verschiedenen Chromosomen bereits ausreichend ist, um immer in der Entwicklung zurückzubleiben. Dies wird auch durch den Begriff autosomal dominant bezeichnet.
Heute gibt es viele verschiedene Syndrome, die eine Entwicklungsverzögerung verursachen und auf diese Weise vererbt werden, das KIF1a-Syndrom hat Nummer neun. Daher auch der Name autosomal dominant mentale Retardierung Typ 9

Spastische Paraplegie Typ 30 Es ist auch eine weitere Behinderung, die durch einen Fehler im KIF1A Gen verursacht wird. Dieses Syndrom ist auf spastische Paraplegie Typ 30 bezeichnet. Dieses Syndrom tritt nur auf, wenn beide Chromosomen einen Fehler enthalten.Somit ist es ein weiteres Syndrom, das für die Entstehung einer Behinderung verantwortlich ist, mit anderen/weiteren Symptomen.

 Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2c  Auch diese Behinderung kann durch einen Fehler in dem KIF1A Gen verursacht werden. Auch hier müssen beide Chromosemen fehlerhaft sein.

Wie oft KIF1A-Syndrom?  Das KIF1A-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es ist nicht genau bekannt , wie oft das KIF1A- Syndrom auftritt. Erst vor kurzem hat den Fehler im genetischen Material, der für dieses Syndrom verantwortlich ist, entdeckt. Jetzt ist eine Diagnosestellung einfacher. Die Dunkelziffer kann aus diesem Grund sehr hoch sein.Neue genetische Techniken wie das Exom Sequenzing werden zukünftig mehr Diagnosen wahrscheinlicher machen.
Das KIF1A Syndrom liegt von Geburt an vor. Die Diagnostik wird aber einige Zeit in Anspruch nehmen. Jungen und Mädchen können betroffen sein.

Fehler im genetischen Material Das KIF1A Syndrom wird durch einen Fehler auf einem Stück des 2. Chromosom verursacht. Die Lage dieses Fehlers wird das KIF1A Gen genannt.

autosomal-dominant   Das KIF1A-Syndrom wird autosomal dominant vererbt.
Bei einem großen Teil der Kinder mit einem KIF1A Syndrom entsteht der Fehler spontan neu und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
Geerbt von einem Elternteil
Lediglich bei einem kleinen Teil der Kinder wird es von einem Elternteil vererbt. Manchmal ist es familiär bekannt, manchmal wird dies erst im nach hinein nach einer genenetischen Untersuchung des Kindes ermittelt.

Verändertes Protein
Das betroffene Stück des Chromosoms enthält Informationen für die Herstellung eines Proteins, Familie Kinesin Element 1A, abgekürzt als KIF1A Protein bezeichnet. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Vorläufern der Neurotransmitter. Nervenzellen kommunizieren über Neurotransmitter. Ein Neurotransmitter kann andere Nervenzellen aktivieren oder verlangsamen, je nachdem, was gerade gefordert ist. Durch das Fehlen des Protein Kif1a entstehen zu wenig Neurotransmitter, so daß das Nervensystem nicht ungestört miteinander kommunizieren kann. Dadurch wird die Entwicklung verzögert bzw gestört.

Was sind die Symptome des Syndroms KIF1A?

Variation
Es existiert eine große Variationsbreite in der Menge und der Schwere der Symptome, die Kinder mit KIF1A Syndrom haben. Es ist im voraus nicht auf vorhersagen,welche Symptome sich entwickeln werden.
Kein Kind wird allen folgenden Symptome zeigen.

Schwangerschaft und Geburt 
Schwangerschaften und Geburt verlaufen normal.

Ja, war bei uns auch so. 
niedrige Muskeltonus
Kleine Kinder mit KIF1A Syndrom sind oft sehr hypoton. Sie haben Schwierigkeiten ihren Kopf zu heben und zu halten.Dies macht es schwieriger für die Kinder, sich weiter zu entwickeln.So sehr hypoton fand ich ihn am Anfang nicht, aber das entwickelte sich und ja, er war hypotoner als die Geschwisterkinder, die normal entwickelt waren.
Spastik
Im Alter von ein bis zwei Jahren wird die Spannung in den Muskeln allmählich immer höher. Dies wird Spastik genannt. Jetzt erschwert die Spastik die Bewegungen der Kinder. Spastizität ist vor allem in den Beinen und in viel weniger in den Armen zu finden. Die hohe Spannung in den Adduktoren führt oft zum Überkreuzen der Beine.
Das kam im Alter, in dem er eigentlich auf die Beine kommen sollte und wurde und wird in den Beinen immer stärker.
Einige der Kinder benötigen einen Rollstuhl. Oft ist es ihnen möglich, ein paar Schritte mit Hilfe zu gehen. Die Spastik verstärkt sich oft bis zur Pubertät und bleibt dann oft stabil.Letzteres hoffe ich, allerdings habe ich gerade die Liste aus dem letzten Jahr gefunden, in dem ich dem Neuroorthopäden mitteilte, was sich in meinen Augen verschlechterte.

Gleichgewicht   Kinder mit dem Kif1a Syndrom haben häufig Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht. Sie stürzen häufer als gleichaltrige Kinder. Aus diesem Grund haben viele betroffene Kinder einen breitbasigen Gang.stimmt

Bei gezielten Bewegungen kann ein Intentionstremor beobachtet werden. Dadurch wird Schreiben, Malen, Essen und Knöpfe schließen etc erschwert.Intentionstremor können wir auch beobachten

Entwicklungsverzögerung  Kinder mit KIF1A Syndrom entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen. Sie erreichen die Meilensteine der Entwicklung im ersten Lebensjahr später als ihre Altersgenossen. Einem Teil der Kinder fällt das Laufen lernen sehr schwer, einige Kinder werden es nie erlernen. Schwierigkeiten mit der Feinmotorik sind oft beobachtet.Laufen mit 2,5. Spastisch und Ataktisch verändert, Merkzeichen aG im SBA. Feinmotorik sind mehr als nur Schwierigkeiten zu beonachten.

Spracherwerb  Für viele Kinder mit KIF1A Syndrom ist sehr schwer, sprechen zu lernen. Dieersten Worte kommen oft später als üblich.Einigen Kindern ist es nicht möglich aktive Lautsprache zu erlernen.Auch älterer Kinder haben einen begrenzten Wortschatz und können nur einfache Sätze bilden. Die Aussprache ist für Dritte oft schwer zu verstehen.Keine Lautsprache
Das Sprachverständnis ist deutlich besser als die aktive Sprache.Definitiv

Ernährung  Aufgrund des geringen Muskeltonus im Gesichtsbereich besteht häufig ein Problem mit der Nahrungsaufnahme. Kinder können schlecht kauen und schlucken. Es kommt häufig zum Verschlucken und Aspiration von Nahrung.

Scheint sich auch nach und nach entwickelt zu haben, denn er wurde 6 Monate voll gestillt ohne Probleme, lernte aber das kauen nicht und es war sehr viel Therapie notwendig, das zu lernen. In legtzter Zeit beobachte ich Probleme vermehrt mit dem Schlucken. War Thema in Alsterdorf
Schlucken erfordert ein kompliziertes Zusammenspiel verschiedener Muskeln. Kinder mit diesem Syndrom haben oft Schwierigkeiten mit dem Schlucken. Es ist langsamer und dauert länger.

Verschlucken und Aspiration kann gefährlich werden. Daher kann das Legen einer Sonde erforderlich sein.
Reflux   Kinder mit diesem Syndrom haben oft einen Gastro Ösophagen Reflux.
Nicht beobachtet 
Speicheln  Viele betroffene Kinder haben Speichelfluss, was auf die orofaciale Hypotonie zurückzuführen ist.  bis 5 Jahre ca.
Verstopfung   Betroffene leiden oft unter Verstopfung   keine Probleme
Seh Probleme   Kinder mit dem Syndrom haben KIF1A oft Probleme zu sehen. Dies liegt daran, dieSehnerv ist viel dünner als üblich und daher die Reizübertragung gestört ist.
Oder das Gehirn verarbeitet auch den Reiz nicht. Zerebrale Blindheit.
Das Problem ist im Gehirn (Cerebrum), wird es manchmal als CVI abgekürzt (dasEnglisch Begriffe zerebralen Sehstörungen, Wertminderung Impairment).
Strabismus ist häufiger bei Kindern mit KIF1A Syndrom.Einige der Kinder mit dieser Erkrankung ist eine angeborene Form der KataraktAugen.   Strabismus ja - sonstige Probleme nein
Nystagmus   Viele Kinder zeigen einen Nystagmus   Liegt vor

Probleme mit dem Lernen          Kinder mit dem Syndrom KIF1A haben fast alle Lernschwierigkeiten. Der Grad derProbleme mit dem Lernen variiert, geistige Behinderung bis schwere geistige Behinderung.Jetzt mit neuen genetischen Techniken immer mehr Kinder mit diesem Syndrom bekannt sind, kann es gut sein,dass Kinder gibt, die weniger Probleme mit dem Lernen haben werden. Da bisher wenige Erfahrungen gemacht wurden.Ja, geistige Behinderung - wobei da die Testungen sich auch eher verschlechterten. Keine Ahnung, ob das an den Tests liegt oder fortschreitend ist....

Überempfindlich auf Reize   Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft Schwierigkeiten,alle Reize zu verarbeiten. Sie leiden oft unter einen Reizüberflutung. Wahrnehmungsstörung. JA!
Stereotypen  Viele Kinder neigen zu stereotypen Bewegungen. Einige Kinder flattern beim Gehen mit den Händen, einige reiben die Hände über die Brust, wenn etwas spannend oder aufregend ist. JA
ADHS, AD (H) D ist häufig bei Kindern mit diesem Syndrom.Sie haben Konzentrationsprobleme und können nicht lange bei einer Sache bleiben.eher nein
autistische Merkmale  Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft autistische Merkmale. Sie sind in sich gekehrt und nehmen nicht wie üblich mit anderen Personen Kontakt auf. Sie brauchen eine feste Struktur und haben Schwierigkeiten sich auf neue Situationen einzustellen. Sie werden dann oft wütend oder traurig, weil sie sich darauf nicht einstellen können.Kinder haben oft eine Vorliebe für bestimmtes Spielzeug oder ein bestimmtes Hobby, in diesem Bereich sind sie sehr ausdauernd.Oh ja

Epilepsie  Vor allem bei Kindern mit einer schweren Form des Syndroms liegt häufiger auch eine Epilepsie vor. Es können unterschiedliche Formen von Anfällen sein.haben wir - leider....

Probleme mit Schlaf   Schlafstörungen sind häufig bei Kindern mit dem Syndrom KIF1A-. Einige Kinderhaben Schwierigkeiten beim Einschlafen. Ein großer Teil der Kinder wird häufig während der Nacht wach und kann schwer wieder einschlafen. Sie weinen dann viel in der Nacht. Einige Schlafprobleme sind auch Folge der Epilepsie 
war im Kleinkindalter ganz schlimm, wurde besser, ist aber immer noch nicht normal

äußere Merkmale  Kinder mit Kif1a Syndrom weisen meist keine optischen Auffälligkeiten auf.hat mein Kind auch nicht

kleiner Kopf  Betroffene Kinder haben eine Mikrozephalie.Bei Geburt 32,5 ...

Klump Füße  Einige der Kinder haben einen Klumpfuß.nein

 Polyneuropathie   Die Nerven in den Armen und Beinen können auch aufgrund der KIF1A Syndrom langsamere Funktionen haben. Dieses Problem wird Polyneuropathie genannt. Dies kann  auch zu Probleme mit den Füßen und reduzierter Kraft in den Armen führen. Auch kann esVeränderungen im Gefühl in den Armen und Beinen geben. Es kann auch die Sensibilität herabsetzen. Die Kinder fühlen dann weniger, ob es warm oder heiß ist oder sie sich verletzt haben. Ja
Hohe Schmerzschwelle Kinder mit KIF1A Syndrom haben oft eine hohe Schmerzschwelle. Ja - gerade die Schmerzschwelle macht medizinsiche Fragen sehr schwer

Skoliose  Kommt bei einem Teil der Kinder vor.zum Glück nicht


Hüftdysplasie  Hüftdysplasie ist bei Kindern mit diesem Syndrom häufiger.Da sind wir dabei....

Knochenstruktur   Kinder mit dem Syndrom KIF1A eine größere Chance, Osteoporose zu bekommen. Das Risiko des Knochenbruchs ist höher.Osteoporose wurde auch schon mal als Verdacht geäußert...
Kontinenz  Die betroffenen Kinder werden später trocken und Stuhlkontinent.5,5 Jahre
Anfällig für Infektionen  Kinder mit dem KIF1A-Syndrom sind in einem jungen Alter anfälliger für immer wiederkehrende Infektionen. Regelmäßige Atemwegs- oder Ohrinfektionen sind zu beobachten.Kann ich nicht bestätigen. Allerdings hat J. wohl noch Morbus Meulengracht und gering aber chronisch erhöhte Bilirubinwerte sollen sogar vor Lungenerkrankungen schützen....

Wie wird die Diagnose des KIF1A Syndrom gestellt?
Vorgeschichte und Forschung   Je nach der Entwicklungsgeschichte des Kindes, wird nach verschiedenen Syndromen gesucht.
Bluttests  Bei Routine-Bluttests wird bei Kindern dieses Syndrom nicht feststellbar sein und dieser auch keine Hinweise liefern.waren unauffällig
Genforschung  Es sollte gezielt am 2. Chromosom nach einer Veränderung gesucht werden.Oft werde alle Chromosomen gleichzeitig untersucht (sog Arraystudy), dies kann aber (derzeit) kein KIF1A Syndrom diagnostizieren.In der Zukunft wird wahrscheinlich durch eine neue genetische Technik (Exom - Sequenzierung) gestellt werden können, ohne daß danach speziell gesucht werden muss.
MRT-Untersuchung  Bei vielen Kindern mit Kif1a findet man bei Schädel MRT Untersuchungen keine Besonderheiten. Ein kleiner Anteil zeigt Besonderheiten. Diese sind aber eher unspezifisch und können auf verschiedene Syndrome hindeuten.ohne Befund
Stoffwechsel-Forschung  Bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung werden oft Stoffwechseluntersuchungen vorgenommen. Diese sind bei Kindern mit KIF1a Syndrom unauffällig.ohne Befund
Augenarzt  Kinder mit Kif1A-Syndrom sollten immer einmal dem Augenarzt vorgestellt werden, der den Augenhintergrund prüfen sollte, um zu sehen, ob ein Problem mit dem Sehnerv vorliegt.Bisher ohne Befund
VEP Durch diese Untersuchung kann man die Reizweiterleitung von den Augen an das Gehirn untersuchen.

EEG Häufig sind epilepsie typische Veränderungen im EEG zu sehen, diese sind aber nicht allein kennzeichnend für dieses Syndrom.
Keine epilepsie typischen Veränderungen, aber immer eine Grundverlangsamung, die sich mit zu schnellen Grundtätigkeiten ablöst, also immer ein gestörtes unruhiges aber grundsätzlich zu langsames EEG in der Grundtätigkeit.
Lediglich im 72 h Monitoring sah man selten aber doch spike slow waves...
EMG  Es kann eine Nervenleitmessung durchgeführt werden.Die Nervenleitgeschwindigkeit ist bei Kindern mit diesem Syndrom in den Beinen und Armen oft herabgesetzt. Dabei handelt es sich um eineaxonale Polyneuropathie.Nicht durchgeführt und ich wüßte derzeit auch nicht, welchen Mehrgewinn wir aus einem solchen Ergebnis ziehen könnten.
Skoliose/Hüfte  Skoliose und Hüftdysplasie werden bei diesem Syndrom beobachtet, daher sollte eine Neuroorthopädische Betreuung das Kind im Wachstum begleiten.

Wie behandelt man das KIF1A Syndrom?

keine HeilungEs gibt keine Behandlung, die das KIF1A Syndrom heilen kann. Die Behandlung ist rein symptomatisch
Epilepsie-Behandlung  Man sollte medikamentös eine Anfallsfreiheit anstreben. Ist diese mit einer Monotherapie nicht möglich, ist über eine Kombinationstherapie nachzudenken.
Es gibt bei diesem Syndrom keine klare Präferenz der Medikation. Medikamente, die häufig verwendet werden.Wenn einige der Kinder nicht zufriedenstellend eingestellt werden können, sollte man eine ketogene Diät, einen Vagusnervstimulator oder eine Behandlung mit Methylprednisolon. Diese singulär oder zusätzlich zu medikamentöser Therapie.
Melatonin  Sollte eine Schlafproblematik bestehen, kann mit Melatonin ein leichteres Einschlafen und Durchschlafen zu erreichen versucht werden.
Spastik  Es gibt auch einige Medikamente, um den Muskeltonus zu reduzieren und die Spastikverringern. Das am häufigsten verwendete Medikament dafür ist Baclofen. Es muss die Dosis gefunden werden, die es ermöglicht, die Muskeln zu bewegen, aber noch genügend Stabilität für die Bewegungen vorhanden ist. Das Implantieren einer Pumpe und die Verabreichung des Medikaments in den Spinalkanal ist auch eine Möglichkeit.Mit Hilfe von Botulinumtoxin - Injektionen kann die Spastik lokal temporär reduziert werden.Zusätzlich zu Baclofen und Injektionen von Botulinumtoxin können auch andere Medikamenten, Muskelrelaxantien verwendet werden.
Kinderphysiotherapie  Physiotherapie ist für die Kinder mit diesem Syndrom angezeigt.
Logopädie  Eine Logopädin kann Tipps und Ratschläge zur Verfügung stellen , wenn Probleme beim Saugen, Trinken, Kauen oder Schlucken haben.
Sprachtherapie, aber auch UK mit verschiedenen Methoden und Talkeranbahnung sind wichtige logopädische Ansätze.
Beschäftigungstherapie  Ergotherapie kann hilfreich sein
Schule  Die meisten Kinder mit dem Syndrom KIF1A haben Sonderpädagogischen Förderbedarf oder besuchen Förderschulen.
Kinder mit diesem Syndrom sind auch nicht zu unterschätzen und braucht Anregung. Aufgrund der oft langsamen Reaktionen wird vermutet, daß die Informationen nicht verarbeitet werden. Das ist aber nicht einfach zu unterstellen.Oft folgen Kinder dem Lehrplan lernen oder Lehrplan geistige Entwicklung. Einige erhalten lediglich basale Förderung.
Diätassistent/in: Bei Mangelernährung kann diese durch Spezialnahrung Wachstum und Gewicht fördern.
Sondenernährung  Bei starken Fütterproblemen ist ggf eine Peg Anlage sinnvoll.
Augenarzt  Ein Augenarzt sollte hinsichtlich des Visus, des Schielens und ggf wegen der Optikusatrophie aufgesucht werden.
Reflux  Bei Reflux kann das Andicken der Medikamente ggf die Symptomatik verbessern. Medikamentöse Säureblocker oder eine Fundoplikatio können sinnvoll sein.
Speicheln  Gegen übermäßiges Speicheln können Medikamente oder Botoxinfiltrationen vorgenommen werden.
Verstopfung  Auch hier kann eine medikamentöse Unterstützung erfoderlich sein.
Osteoporose  Um Osteoporose zu verhindern, sollten betroffene Kinder täglich eine Gabe von  400ie Vitamin D und 500 mg Calcium erhalten.
Antibiotika   Einige der Kinder, die häufig wiederkehrenden Infektionen haben, profitiert von niedrigen Dosis Antibiotika als Prophylaxe, hier ist eine Kosten Nutzen Abwägung vorzunehmen.

Was ist die Prognose des KIF1A Syndrom?
Kinder, die eine Entwicklungsverzögerung infolge des KIF1A - Syndrom,halten bleiben oft diese Probleme im Erwachsenenalter. Auch als junge Erwachsene brauchen sie nach wie vor Hilfe.
Erwachsene  Aufgrund dessen, daß dieses Syndrom noch nicht lange bekannt ist, können keine gesicherten Prognosen gestellt werden, es liegen zu wenig Erfahrungsberichte vor.
Rückgang der Entwicklung/Verlust erlernter Fähigkeiten  Durch die Zunahme der Spastik können erlernte Fähigkeiten verloren gehen. Insbesondere die Gehfähigkeit.
Die Berichte aus den USA lesen sich da weitaus weniger optimistisch.... 
Osteoporose  Wegen des erhöhten Risikos ist besonders auf Stehtraining auch bei jungen Kindern zu achten. Ggf in einem Stehständer.

Lebenserwartung  Das Leben von Kindern und Erwachsenen mit dem Syndrom hängt stark mit den Auswirkungen dieser Genveränderung zusammen. Die Lebenserwartung kann verkürzt werden, wenn eine uneinstellbare Epilepsie oder häufige schwere Lungenentzündungen vorliegen.

Haben Geschwister des betroffenen Kindes auch eine erhöhte Chance, betroffen zu sein??Bei den meisten Kindern liegt eine Spontanmutation und keine Vererbung von Mutter oder Vater vor. Daher haben Geschwister kaum erhöhtes Risiko das KIF1A Syndrom zu bekommen. Handelt es sich um eine vererbte Form, wird diese automal dominant vererbt und weitere Kinder können dieses Syndrom haben.

Pränataldiagnostik  Wenn dieses Syndrom in der Familie bekannt ist, dann ist es möglich pränatal nach dieser Veränderung zu suchen.

Quelle: Kinderneurologie.euFrei übersetzt und ergänzt von der Seite: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/KIF1A.php



Im Febuar werden die Ergebnisse erwartet. Ich werde dann berichten.




Mittwoch, 14. September 2016

Epi und Hitze

Seit Montag dosieren wir das Lamotrigin langsam auf, das Levetiracetam bleibt derzeit noch wie es ist. Gestern merkte ich an, daß wir lange kein Krampfgeschehen mehr beobachtet haben.

Rums...

Eben der Anruf aus der Schule, 2 Sturzanfälle, Kind liegt und schläft.

Ob das mit der Hitze zu tun hat?

In unserer Mütterchat Gruppe bat ich darum, das nächste mal, wenn ich einen Zustand sehr lobe, mich mit lautem Psssssst zu bremsen, denn so was wird immer sofort bestraft.

Scheint ein in Stein gemeißeltes Gesetz in der Welt der Eltern behinderter Kinder zu sein.

Immerhin ist er jetzt mit Eis in der Hängematte im Schatten gut drauf.


Montag, 12. September 2016

Wie ging es weiter...

Wir sind am 17.6. in Alsterdorf entlassen worden. Seitdem gab es 2 Hinweise auf GM Anfälle in der Nacht, die abgelaufen sein könnten, einige Absencen sind bemerkt worden.

Wir hatten unseren ersten Termin beim niedergelassenen Neurologen, der mir sehr nett und gut erschien. Unter seiner Ägide stellen wir jetzt die Medikamente von Lev als Monotherapie auf Lamo um, da das Lev doch einiges an Nebenwirkungen machte. Insbesondere Missempfindungen im Mund, die die Essenseinstellung zur Folge hatte.

Was mich derzeit umtreibt, ist das Ergebnis der Lumbalpunktion. Immer hörte ich in der Vergangenheit, daß eine Lumbalpunktion ein wichtiges diagnostisches Mittel sei und es geradezu unverständlich sei, warum ich dem nicht zustimme.

Nun habe ich der Lumbalpunktion zugestimmt, meinem Kind ging es lange dreckig danach, jetzt wurde sogar was gefunden und was ist die Konsequenz? NICHTS.

Keiner kann mir dazu was erklären.

Man hat bei sonstigem Normbefund Oligoklonale Banden gefunden. Das ist ein unspezifischer Entzündungsmarker. Also es geht was vor im Hirn, was nicht sollte.

Normal ist das der I Punkt auf der Diagnose MS. Nun passt das bei meinem Sohn nicht, also nur Fragezeichen.

Dabei passen nach meinem Laienverständnis die niedrigen Leukozytenzahlen an der Grenze zur Leukopenie auch irgendwie dazu.

Aber Antworten bekomme ich keine und die Antikörperbestimmung dauert seit Juni an.

Für uns ist jetzt die Frage, haben wir damit einen Hinweis auf die Ursache der Behinderung gefunden oder noch etwas neues, also Läuse und Flöhe.




Dienstag, 12. Juli 2016

Einmal entlang dem Nord- Ostsee Kanal - mein Geburtstagsgeschenk

Ein freier Tag, das war mein Geburtstagsgeschenk. Wunderbar und wertvoll.

Ich nutzte ihn zusammen mit meinem Mann, um einmal den Nord - Ostsee Kanal entlang zu fahren, mit dem Rad.

Da wir im Norden keine stabile Wetterlage haben mussten wir spontan sein und sind Samstag morgen um 7 auf der Fähre von Cuxhaven nach Brunsbüttel gewesen.


Lecker Frühstück gab es auch noch


Herrlich war der Tag, Stärkung in Rendsburg und verweilen an der Schiffbegrüßungsstelle.



Leider waren an einigen Stellen die Wege entlang dem Kanal gesperrt, Infos bekam man nicht oder erst zu spät, da sollten wir uns das nächste mal besser informieren - sofern das möglich ist, denn ein nächstes Mal wird es auf jeden Fall geben:


Von Kiel ging es dann mit dem Zug zurück nach Cuxhaven.

Mittwoch, 6. Juli 2016

Was lange währt, ist fast schon da...

Nach einigem Festpreisdrama mit der Barmer, die der Meinung sind ein vollausgestatteter Aktivrollstuhl müsse für 2100 € hingestellt werden können, ist unser Rollstuhl schon im Sanitätshaus angekommen.

Jetzt wird nächste Woche noch das Sitzkissen angepasst und dann hoffentlich auf gute Fahrt gehen.


Mittwoch, 22. Juni 2016

15 Tage Epileptologie Alsterdorf in Hamburg

Vorweg gesagt, ein tolles KH, ein kompetentes Team, ein toller Umgang mit meinem schwerbehinderten Sohn, super Organisation der Elternmitaufnahme auch bei behindertem jungen Erwachsenen, auch wenn die Unterbringung von uns als gemischtes Doppel sicher einige Schwierigkeiten mit sich brachte. Schöne Räume und ich fand auch das Essen gut.



Ich habe Sicherheit mit der neuen Situation gewinnen können. Wir kennen jetzt zwar immer noch nicht die Ursache der Epilepsie, die genau wie die Ursache der Behinderung wahrscheinlich auch unbekannt bleiben wird, aber das ist in gewisser Weise auch ein Ergebnis.

Wenn ich auch gehofft hatte, dass das sehr gute MRT im UKE vielleicht doch einen bisher unerkannten Hirnschaden zeigen würde. Denn eine Hirnschädigung wäre zumindest eine statische Behinderung, die nicht voranschreitet und für vieles eine "einfache" Erklärung liefert.

Leider blieb das aus, vielleicht auch, weil mein Sohn unter Tavor sehr lustig und lebhaft wurde und im MRT gute Laune hatte und turnen wollte.
(Mama war sauer - interessierte ihn aber weniger)

Kapelle des ev. Krankenhauses

So bleibt die Frage wieder offen, mit allen Vorteilen, nicht in eine Schublade gesteckt zu werden, mit allen Ängsten doch in eine Schublade zu gehören, die vielleicht irgendwie eine ganz andere Wendung nimmt, als wir es derzeit annehmen.

Auch mit der Ungewissheit, ggf einige Medikamente nicht geben zu können, weil die zB bei einer möglichen Mitochondriopathie noch weiter toxisch auf die Mitochondrien wirken.

Bisher scheint er das bisherige Medikament gut zu vertragen. Die großen Anfälle sind nicht wieder aufgetreten. Für den Fall, daß dies sich in der nächsten Zeit ändert, wird ein neues Medikament eingeschlichen, damit wir innerhalb kürztester Zeit beide durchtauschen können.

In der ersten Zeit der Einnahme gab es Phasen des Einnässens in der Nacht und am Tag, was ich auch nicht so recht einordnen kann. Tagsüber war es ein kurzes Innehalten in der Bewegung, wie ein kurzes Einfrieren und dann lief der Urin schon.

Nachts kann ich nichts dazu sagen. Der Urologe sieht keine Erklärung dafür, kein Hinweis für eine neurogene Blase, spastische Blasenwand, unwillkürliche Entleerungen etc.

Sollte das in Zukunft weiter auftreten und unter Medikation nicht besser werden, wird das weitere Fragen aufwerfen.

Ebenso das schlaffe Zusammensacken ohne jegliche Stützreaktionen, was einerseits spinal oder durch die Muskelimbalance bedingt sein kann, andererseits auch epileptisch zu erklären wäre. Frage ist, warum bei den ersten beiden Begründungen die Stützreaktionen ausbleiben.



Das ist eigentlich das schwerste für mich an der neuen Situation. Daß ich nicht eindeutige Situationen einordnen muss und reagieren oder eben auch nicht und das alles allein aus Beobachtungen ohne klare Darstellung durch den eigentlich Betroffenen.

Ebenso die Ruhe wieder zu finden, daß hoffentlich die Medikamente wirken und große Anfälle in der Nacht nicht mehr auftreten.

Die Lage des Krankenhauses mit dem Alsterdorfer Markt mit Cafe, Einkaufsmöglichkeiten usw , der auch von den Patienten besucht werden darf, verhindert den sonst üblichen Lagerkoller und läßt fast eher Reha Feeling aufkommen, was auch auf Station gelebt wird. Die Stationsstruktur ist eher geprägt von "zurück ins Leben" als "krank". Es wird viel Selbständigkeit und Selbstorganisation verlangt. Teilweise etwas zu viel ;-) So zum Beispiel bei der Sport Therapie, wo man eine Gruppe von 7 Patienten, ua einer davon mein Sohn, einem Fitnesstrainer anvertraute und ich in Unkenntnis dieser Tatsache gemütlich Kaffee trank und da ein armer Fitnesstrainer komplett überfordert war - aber ich auch kein Gerätetraining mit meinem Kind verantwortlich leiten kann - dazu bin ICH auch nicht ausgebildet.

Spezialwünsche wie Logopädie zum besseren Erlernen des Tablettenschluckens, Teilnahme an Gesprächsgruppen - auch wenn selbst nonverbal, einfach zum Zuhören - oder Anpassung des Ergometers an Körperbehinderung wurde nicht nur zur Kenntnis genommen, sondern so weit wie möglich auch im Sinne meines Sohnes umgesetzt. Höchstes Lob dafür.

Auch wurden meine Beobachtungen als Mutter ernst genommen und ich nicht überheblich oder von oben herab behandelt. Das war sehr angenehm. Dafür herzlichen Dank an Dr. Lanz und Dr. Gerdes.

Leider war die harmlose Lumbalpunktion für uns mit langen Folgewirkungen verbunden, 4 Tage danach übergab er sich noch und kann heute, 8 Tage danach, nicht in der Senkrechten sein.



Ich hoffe, die Zeit wird es richten.

Ganz nett war es, als an den heißen Tagen noch spät am Abend eine Schwester rein kam und fragte, ob wir gerne Bananenmilchshake zum Fußballgucken noch haben wollten. Das war ein 5* Service ;-)




Jetzt wird die Zeit zeigen, wie wir mit diesem zusätzlichen Sahnehäubchen auf dem Haufen der Grundbehinderung lernen zu leben.


Kliniktalk - Bericht aus Alsterdorf



Wir kommen gerade aus dem Epizentrum in Alsterdorf. Hier wurde mein Sohn gerade für die 72 Stunden Monitoring und mit Langzeit EEG beklebt ;-)

Danach ging es dann auf die Station, wo uns die Kameras nicht mal unauffällig 72 Stunden tags wie nachts verfolgten.

Es zeigten sich Epilepsie typische Muster.

Anfälle kamen nicht vor.

Das Levetiracetam wurde erhöht und Lamotrigin eingeschlichen, daß wir notfalls ohne weiteres Einschleichen auf dieses Medikament umsteigen können, sollten sich schlimme Nebenwirkungen beim LEV einstellen.

Ein MRT wurde geschrieben - wieder ohne Befund und eine Lumbalpunktion vorgenommen, die er gar nicht gut vertrug und es ihm jetzt eine Woche sehr schlecht ging.



Aber heute ist er wieder in der Schule - Zeugnis abholen und viele seiner Mitschüler in die Arbeitswelt verabschieden.





Mittwoch, 1. Juni 2016

Crowdfunding Unterstützer für das inklusive Filmprojekt gesucht

Mein Sohn nimm an einem inklusiven Filmprojekt teil:

FREIHEIT SCHMECKT SALZIG ist ein inklusives Spielfilmprojekt im Nordseestädtchen Cuxhaven. Es geht in dem Film um Macht, Geld und Gier, aber auch um Glück, Liebe, Familie und Zusammenhalt. Und es geht um Silkies, eine alte nordische Sagengestalt zwischen Seehund und Mensch. Aus finanzieller Not heraus schließt sich der Vater des 17-jährigen Mädchens Sophie einem zwielichtigen Geschäftsmann an, Silkiefelle zu verkaufen. Sophie gerät in Gewissenskonflikte und versucht dies zu verhindern..

Dieses sucht noch finanzielle Unterstützung auch in Form von Klein - und Kleinstspenden - einfach dem Link folgen und auch ruhig schon mal den Film ansehen.

Freiheit schmeckt salzig

Freitag, 6. Mai 2016

Trotz Recht auf Teilhabe - keine Ferienbetreuung für behinderte Kinder

Heute ein schöner Artikel in der Zeitung bei uns, das ist ein Thema, das uns als Schulelternvertretern sehr am Herzen liegt und wir versuchen auch Öffentlichkeit für diese Problematik zu schaffen.


Hier der Online Artikel


Mittwoch, 4. Mai 2016

Orchester on Tour

Mein 2. Sohn wird mit dem Schulorchester einen Austausch nach Island bestreiten.

Hier war ihr letztes Vorbereitungskonzert, bevor es am 26.5. nach Hafnafjördur, unser Partnerstadt, geht.


Ich wünsche ihnen allen ein unvergleichliches musikalisches und Naturerlebnis und daß sie viele tolle Menschen kennenlernen können - und keinen vergammelten Hai essen müssen.

Sonntag, 1. Mai 2016

Reaktion

Frau Wontorra, niedersächsische Behindertenbeauftragte, hat sich in Bezug auf die Feriensituation gemeldet:

Inklusion - also die vollwirksame Teilhabe und Teilnahme in allen Lebensbereichen - ist ein Menschenrecht. Ich hatte mir, genauso wie viele der Menschen mit Behinderungen und ihre Angehörigen, mehr vom Bundesteilhabegesetz versprochen. Der Entwurf liegt seit Anfang der Woche vor - die ersten Eindrücke sind mehr als ernüchternd.
Die bisherige Umsetzung von Inklusion entspricht längst nicht der UN-Behindertenrechtskonvention. Gerade deshalb ist es wichtig, einerseits anhand positiver Beispiele für Inklusion zu werben und sich andererseits dafür einzusetzen und stark zu machen, dass sich die Bedingungen für Menschen mit Behinderungen und deren Familien verbessern. Ohne den stetigen Einsatz und das darauf hinweisen der Betroffenen, wie sich Entscheidungen im echten Leben auswirken, würde sich nichts ändern.
Neben von Ihnen zu Recht angesprochener nicht ausreichender und einkommensabhängiger Freizeitassistenz gibt es viele weitere "Baustellen", wie mehr bezahlbaren barrierefreien Wohnraum und mehr Arbeitsplätze für Menschen mit Behinderungen auf dem ersten Arbeitsmarkt zu schaffen usw. Es gibt viel zu tun, das geht schrittweise. Und diese Schritte müssen unbedingt in die richtige Richtung gehen.

Klingt jetzt wirklich albern in diesen kleinen Schritten auf unsere Belange aufmerksam zu machen. Aber mit ähnlichen Aktionen haben wir es hinbekommen, daß auch unser Landkreis durch eine einheitliche Verwaltungsanweisung in Niedersachsen angehalten wird, den Teil der Kurzzeitpflege, der von der Pflegekasse nicht gedeckt ist, aber die 28 Tage noch nicht erreicht sind, für Schulkinder ab Pflegestufe 2 einkommens und vermögensunabhängig zu leisten hat.

Freitag, 29. April 2016

Ferien mit behinderten Kindern

Frau Petra Wontorra, Behindertenbeauftragte des Landes Niedersachsen, besucht hier eine neue Kindertagesstätte und war erfreut, wie Inkklusion von Anfang an gelebt wird und der Kompass der UN Konvention die Richtung vorgibt. Das Kind steht im Mittelpunkt war das Motto des Tages.

Ich möchte auf die Feriensituation unser behinderter Kinder aufmerksam machen.

Es werden wieder Sommerferien – auch für behinderte Kinder. Das bedeutet 6 Wochen am Stück frei für unsere Kinder. Ein Traum für alle Kinder, die diese Freiheit genießen können.
6 Wochen, die Eltern dauerhaft betreuungsintensiver, behinderter Kinder, die meisten Kopfschmerzen bereiten. Ebenso wie die anderen 8 Ferienwochen.

Ein Schulkind hat 14 Ferienwochen. 14 Wochen, die Eltern von morgens bis abends ihre behinderten Kinder betreuen und das mit dem Arbeitsplatz in Einklang bringen müssen.

Selbst ein Elternpaar, das keinen Urlaubstag gemeinsam verbringt, kann die Betreuung mit dem gesetzlichen Jahresurlaub nicht abdecken. Für alleinerziehende Elternteile ist es noch schwieriger.

In Cuxhaven gibt es keine Betreuungsmöglichkeiten für Kinder mit Behinderungen. Ferienhorte für andere Kinder gibt es, diese können aber den Betreuungsschlüssel für behinderte Kinder nicht stellen.
Tagespflegeplätze für Kinder werden auch nicht angeboten, weil die mit den Krankenkassen vereinbarten Tagessätze von ca 40-45 € für eine 8 stündige Betreuung eines Kindes mit Pflegestufe 3 nicht wirtschaftlich geleistet werden kann.

An den wirklich schönen Angeboten des Ferienpasses können betreuungsintensive behinderte Kinder nicht teilnehmen.
Gespräche, über die Möglichkeiten zumindest eine 3 wöchige Ferienbetreuung für behinderte Kinder aufzuziehen, bekam als positivste Zusage, daß man uns dabei keine Steine in den Weg legen wird.

Unser Wunsch, daß unsere behinderten Kinder zu den gleichen finanziellen Konditionen an der vorhandenen Ferienbetreuung teilhaben können, wurde auch im Zeitalter der UN Konvention seitens des Sozialamtes und des Jugendamtes mit einem Lachen und einem Hinweis auf überzogenes Anspruchsdenken beantwortet.

Es wäre schön, daß die Kinder auch noch im Mittelpunkt stünden, wenn sie den Kindergarten verlassen und nicht sozial vereinsamt die Ferien verbringen müssen. Denn unsere Kinder haben ein Recht auf diese Teilhabe.

Interessant sind hierzu auch die Kommentare auf Facebook zu lesen, wir stehen scheinbar nicht allein mit dem Problem da.

Mich persönlich trifft es nicht mehr, mein Kind wird die Schule verlassen. Ich handel als Elternvertreter unser Förderschule für die kommenden Kinder und Eltern.

https://www.facebook.com/118203308258880/photos/a.131503893595488.34188.118203308258880/1006143636131505/?type=3&theater



Donnerstag, 28. April 2016

Geschichte zum Anfassen....

Geschichte???

Das ist meine Jugend, also eigentlich gestern gewesen....



Mittwoch, 27. April 2016

Krankenhaus wir kommen - nur wann? ;-)

Gestern wurde beschlossen, daß mein Sohn Keppra bekommt. Einfach aufgrund der von verschiedenen Leuten beobachteten Anfälle in den Nächten, um ihn jetzt bis zum Abschluss der Diagnostik zu schützen.

Aufgrund der komplexen Behinderung, der Zuckungen der Beine (spinale Myoklonien oder Restless Legs Syndrom???), der Schlafstörungen, die auffälligen Leberwerte, nochmal nach 17 Jahren erneuter genetischer Abklärung usw usf wurde eine stationäre Aufnahme in Alsterdorf vorgeschlagen mit Monitoring, Schlaflabor usw.

Da warten wir jetzt auf den Rückruf wegen der Terminabsprache.

Den Termin beim niedergelassenen Neurologen habe ich abgesagt und werde mich dort wieder melden, wenn die Diagnostik abgeschlossen ist, da ich derzeit nicht erkennen kann, was er sinnvoll für uns tun könnte.


Montag, 25. April 2016

Nervenärzte

Nachdem uns ein Grand Mal Anfall im Schlaf in den Osterferien aus einer „die -Behinderung -plätschert- so- dahin- Ruhe“ gerissen hat, sind noch 3 weitere Anfälle auf Klassenfahrt aufgetreten.

Ich beobachte seit 2014 eine Veränderung im Schlaf. Abendliches Beinezucken, schlechter Schlaf, morgens unausgeschlafen, schlechte Laune und Impulssteuerungsprobleme – wohl auch im Zusammenhang mit Übermüdung. Ein damaliges EEG war ein normales Teenager EEG, hieß es.

Da alle Anfälle bisher nur nachts auftraten und nur dann wenn J mit anderen in einem Zimmer geschlafen hat, stellt sich die Frage, ob schon viel früher oder viel öfter Anfallsgeschehen eingesetzt hat.

GGF haben wir einfach alles nicht mitbekommen, es war Zufall, daß die Schwester gerade wach und im selben Zimmer im Urlaub war oder auf Klassenfahrt ein frischer Papa mit dem Schlaf der Jungeltern dabei war.

Morgen haben wir einen Termin im MZEB in HH bei einer Neurologin und am Freitag bei einem niedergelassenen Neurologen in der Nähe. Ich hatte den Termin in der Nähe abgemacht, weil es erst im MZEB hieß, man habe vor Juli keinen Neurologen. Jetzt habe ich überraschend 2 Termine auf einem Haufen.

Wer dann wie oder in welchem Zusammenspiel versorgen, diagnostizieren wird, weiß ich noch nicht. Würde aber gerne beide Möglichkeiten kennenlernen.

Krankenkasse hat für beide Termine grünes Licht gegeben, meinte aber, wie ich die beiden Ärzte dann überein kriege, liege an meiner Diplomatie. Ich werde mein bestes geben ;-)

Samstag, 16. April 2016

Klassenfahrt

Begeistert, braungebrannt, voller neuer Ideen und Anregungen (Flughafenbesichtung) ist mein Sohn von einer Klassenfahrt nach Hannover wiedergekommen.

Dank an den Lehrer und die pädagogischen Mitarbeiter, die nach der Klassenfahrt nach Berlin im letzten Schuljahr sagten, sie hatten so viel Spaß, sie würden gerne nochmals fahren.

Leider hatte J. ist der ersten Nacht wohl wieder einen Krampf, kürzer und weniger dramatisch, aber die Atemveränderungen und Geräusche, die der Lehrer beschrieb, von denen er aufwachte, glichen denen, die wir erlebt hatten.

Schade eigentlich.

Termine stehen übernächste Woche.

Hier noch etwas aus meinem Nähzimmer. Die päd. Mitarbeiterin, die meinem Sohn das Fahrradfahren beigebracht hat, wünschte sich scherzhaft einen Quilt - soll sie doch haben. Top ist fertig geworden:



Montag, 4. April 2016

Termine

Ich habe jetzt einen Termin bei einem niedergelassenen Neurologen in der Nähe ausmachen könnte.

Frage am Telefon, wie das EEG denn nach dem Anfall aussah. Hm, keine Ahnung, hatte das tragbare EEG Gerät zu Hause vergessen.

Kurzfristige Termine können nur vergeben werden, wenn Ihr Hausarzt hier anruft und bestätigt, daß es dringend sei.

Ja, ok. Komisch, aber ok.

Kaum war das Telefonat beendet, bekam ich einen Anruf aus dem MZEB aus HH, die mir freudig mitteilten, daß sie inzwischen eine Neurologin haben und mir einen Termin anboten. Beide Termine sind Ende April. Ich werde in HH besprechen, ob es sinnig ist, hier vor Ort auch einen Neurologen zu haben und dann ggf den Termin hier vor Ort absagen, wenn das als ungünstig angesehen wird.

Heute hat die Schule wieder begonnen, zurück zur Normalität.


Dienstag, 29. März 2016

Willkommen in Holland - oder doch Epilepsie

Willkommen in Holland

Stell Dir vor, Du buchst eine Schiffsreise, ua soll sie in Zeebrügge Halt machen und Du planst Ausflüge nach Brüssel, schwelgst schon in Gedanken in Pralinen, besichtigst das Atomium und liest Reiseführer. Und dann heißt es, als Du morgen aufwachst: Willkommen in Holland!

So erging es uns letzte Woche in real und im übertragenen Sinne.

Ich will hier jetzt nicht darauf aufmerksam machen, daß nur einen Tag später wir auch in Brüssel gewesen wären, das fände ich ziemlich pietätlos darauf hinzuweisen. Ich schreibe es nur, weil die Ähnlichkeit zur bekannten „Willkommen in Holland“ Geschichte mich grinsen ließ, als der Kapitän die Durchsage machte, wir fahren nicht nach Belgien, sondern nach Holland.

Worum es mir ging, war daß diese Reise uns noch tiefer im übertragenen Sinne nach Holland katapultierten, als wir sowieso schon waren, weil mein Sohn mit 18 Jahren nach bisher nur sauberen EEGs aus dem Nichts heraus einen epileptischen Grand Mal Anfall bekam.

Darauf hätten wir gerne verzichten können. Jetzt geht die Suche nach einem Neurologen los, die Volljährigkeit macht es nicht leichter.

Klassenfahrt steht an, ich brauch ein Notfallmedikament als erstes.

Gedanken, die ich mir nicht machen wollte.